Les maladies génétiques rares sont un sujet qui concerne tout le monde ! En France, il y a trois millions de personnes qui sont touchées par une maladie rare. Alors que le 4e Plan National Maladies Rares est sur le point d'être annoncé, il est important de revenir sur les mesures importantes déjà mises en place par la France, qui sont souvent enviées par l'Europe.
Par Stanislas Lyonnet, qui occupe le poste de Directeur de l'Institut des maladies génétiques Imagine.
Au début de l'annonce du quatrième Plan National Maladies Rares, les trois plans précédents ont déjà eu un impact considérable. Ces initiatives uniques ont pour objectif d'accompagner les trois millions de patients atteints de maladies rares, sont reconnues à l'échelle internationale et sont rendues possibles grâce à la forte mobilisation des patients, de leurs familles et des associations, ainsi que des professionnels de santé engagés depuis 2005 dans ces plans successifs. Grâce à cette stratégie, la France est devenue un leader dans l'organisation des soins pour les maladies rares.
La mesure phare de ces programmes est certainement la création de plus de 100 centres de référence pour les maladies rares répartis sur tout le territoire, comprenant plus de 500 sites, ce qui permet d'accéder à des expertises incroyables. La France a également mis en place une Banque Nationale de Données des Maladies Rares, qui rassemble des données spécifiques à ces situations afin de développer une collection homogène de connaissances, avec des retombées qui vont au-delà de la santé (économie, sciences humaines et sociales). Ces actions remarquables ont également favorisé une dynamique de soins et de recherche qui a déjà réduit les délais de diagnostic et amélioré l'accès aux soins spécialisés.
L'accès aux informations
Le mois de janvier est traditionnellement associé aux souhaits : que peut-on espérer pour le quatrième Plan Maladies Rares ?
Une fois que le modèle a été validé, il est nécessaire de continuer à progresser. La transition vers l'accès aux données, et particulièrement à leur utilisation, est cruciale. La quantité et la qualité des données obtenues ont été multipliées par dix, ce qui offre des possibilités quasi inimaginables, parfois à l'échelle européenne.
En lien avec le Plan France Médecine Génomique 2025, dont le but est d'améliorer l'accès au diagnostic génétique en France, cette initiative vise à consolider le rôle de notre pays en tant qu'acteur majeur de la médecine personnalisée. La liste des indications pour lesquelles les patients bénéficieront d'un séquençage génomique s'élargit progressivement, ce qui permet d'accroître nos connaissances sur les maladies rares grâce à la collaboration entre les médecins des centres de référence et les scientifiques de leurs équipes respectives.
Enfin, tout en continuant les recherches pour diagnostiquer les maladies rares, accélérons le développement des traitements en augmentant le nombre de patients participant aux études cliniques dès qu'un diagnostic est établi. Utilisons toutes les ressources disponibles, y compris la réutilisation de molécules déjà connues et les thérapies géniques. Mettons tout en œuvre pour effacer les limites du diagnostic, rendre les traitements une réalité et utiliser les données, en plus de les collecter et de les protéger. C'est ce que nous attendons du 4e Plan Maladies Rares.
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